Esclerosis Lateral Amiotrófica.

el

Autor.

Barcia Poveda Carlos, Lic.

Objetivo Principal.

Describir en base a criterios técnicos y bibliográficos, el grado de complejidad de la esclerosis lateral Amiotrófica como patología neurológica.

Resumen/Abstract.                                                  

Español.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras que involucran principalmente las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Estos músculos son los responsables de movimientos como masticar, caminar y hablar; La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, causados por el deterioro gradual (degeneración) y muerte de las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas), que son las células nerviosas que se extienden desde el cerebro a la médula espinal y a los músculos de todo el cuerpo. Estas neuronas motoras inician y proporcionan los enlaces de comunicación vitales entre el cerebro y los músculos voluntarios.

Palabras Claves: neuronas, esclerosis, enfermedad, musculos.

English.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a group of rare neurological diseases that mainly involve the nerve cells (neurons) responsible for controlling the movement of voluntary muscles. These muscles are responsible for movements such as chewing, walking, and talking; ALS belongs to a larger group of disorders known as motor neuron diseases, caused by gradual deterioration (degeneration) and death of motor neurons (also called motor neurons), which are nerve cells that spread from the brain to the spinal cord and muscles throughout the body. These motor neurons initiate and provide vital communication links between the brain and the voluntary muscles.

Key Words: neurons, sclerosis, disease, muscles.

Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot, especifica sus características principales:

  • esclerosis lateral indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
  • amiotrófica (del griego, a: ‘negación’; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

Según la National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2017) indica que, La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras que involucran principalmente las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Estos músculos son los responsables de movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas se empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para la ELA ni tampoco un tratamiento eficaz capaz de detener o revertir la evolución de la enfermedad (…) La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, causados por el deterioro gradual (degeneración) y muerte de las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas), que son las células nerviosas que se extienden desde el cerebro a la médula espinal y a los músculos de todo el cuerpo. Estas neuronas motoras inician y proporcionan los enlaces de comunicación vitales entre el cerebro y los músculos voluntarios (…) La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general, de 3 a 5 años a partir del momento en que primero aparecen los síntomas. Sin embargo, cerca del 10 por ciento de las personas con ELA sobreviven por 10 años o más, (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2017).

En anuencia a ese criterio la MayoClinic (2019) menciona que, La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad. Los médicos generalmente no saben por qué ocurre la ELA. Algunos casos son hereditarios (…) es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular (…)a menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal, (MayoClinic, 2019).

Sin embargo Barcia, C. (2020) menciona que, En la esclerosis lateral amiotrófica, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la esclerosis lateral amiotrófica no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación; La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes, (Barcia, C., 2020).

No obstante, Pérez, J. (2020) menciona que la ELA, produce una degeneración de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, pero la causa de esta degeneración es desconocida (…) La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad (…) La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad, (Pérez, J., 2020).

Sintomatología | PickleMED.

  • Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales
  • Tropezones y caídas
  • Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos
  • Debilidad o torpeza en las manos
  • Dificultad para hablar o problemas para tragar
  • Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua
  • Llanto, risa o bostezos inapropiados
  • Cambios cognitivos y de comportamiento
  • lenguaje enredado o nasal
  • músculos tensos o rígidos (espasticidad)

Según la National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2017) En muchas personas, los primeros signos de ELA pueden aparecer en la mano o en el brazo, cuando se les empieza a dificultar hacer tareas simples como abotonarse la camisa, escribir o girar una llave en la cerradura. En otros casos, los síntomas inicialmente afectan una de las piernas y las personas tienen una sensación extraña al caminar o correr, o notan que se están tropezando o cayendo más a menudo (…) Por lo general, las personas con ELA tienen problemas para masticar y tragar los alimentos, lo que les dificulta comer normalmente y aumenta el riesgo de atragantamiento. También queman calorías a una tasa más rápida que la mayoría de las personas que no tienen ELA. Debido a estos factores, las personas con ELA tienden a perder peso rápidamente y se desnutren (…) Las personas con ELA tienen dificultad para respirar a medida que los músculos del aparato respiratorio se debilitan. Con el tiempo, pierden la capacidad de respirar por su cuenta y deben depender de un ventilador. Las personas afectadas también corren un mayor riesgo de pulmonía durante las últimas etapas de la enfermedad. Además de los calambres musculares que pueden causar incomodidad, algunas personas con ELA pueden desarrollar una dolorosa neuropatía, (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2017).

Causas | PickleMED.

De acuerdo con la MayoClinic, La ELA afecta las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios de los músculos, como caminar y hablar (neuronas motoras). La ELA hace que las neuronas motoras se deterioren gradualmente y luego mueran. Las neuronas motoras se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos no pueden funcionar, (MayoClinic, 2019).

Sin embargo según la National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2017) En 1993 se logró un importante paso hacia la determinación de los factores de riesgo de la ELA, cuando los científicos apoyados por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), descubrieron que las mutaciones en el gen SOD1 estaban asociadas con algunos casos de ELA familiar. Aunque no está claro todavía cómo las mutaciones en el gen SOD1 causan degeneración de las neuronas motoras, existen indicios crecientes de que el gen involucrado en producir la proteína SOD1 mutante podría volverse tóxico (…) En el 2011, se consiguió otro descubrimiento importante, cuando los científicos encontraron que un defecto en el gen C9ORF72 no solo está presente en un subgrupo significativo de personas con ELA, sino también en algunas personas con un tipo de demencia frontotemporal (DFT). Esta observación ofrece indicios de nexos genéticos entre estos dos trastornos neurodegenerativos. La mayoría de los científicos creen ahora que la ELA y algunas formas de DFT son trastornos relacionados (…) Otras mutaciones genéticas indican defectos en el proceso natural de reciclaje de proteínas, por el cual las proteínas que funcionan mal se descomponen y se utilizan para construir nuevas proteínas. Otras señalan posibles defectos en la estructura y forma de las neuronas motoras, así como una susceptibilidad incrementada a las toxinas ambientales. En general, cada vez resulta más claro que un gran número de defectos celulares puede causar degeneración de las neuronas motoras en la ELA, (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2017).

Factores de Riesgo | PickleMED.

  • Factor hereditario. Entre el 5 y el 10 % de las personas con esclerosis lateral amiotrófica la heredaron (esclerosis lateral amiotrófica familiar). La mayoría de los hijos de personas con esclerosis lateral amiotrófica familiar tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
  • La edad. El riesgo de esclerosis lateral amiotrófica aumenta con la edad, y es más común entre los 40 y mediados de los 60 años.
  • Sexo. Antes de los 65 años, la esclerosis lateral amiotrófica es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
  • La genética. Algunos estudios que examinan todo el genoma humano encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con esclerosis lateral amiotrófica familiar y algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían hacer que las personas sean más susceptibles a la esclerosis lateral amiotrófica.
  • Tabaquismo. Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable de la esclerosis lateral amiotrófica. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
  • Exposición a toxinas ambientales. Cierta evidencia sugiere que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica. Se han realizado muchos estudios, pero ningún agente o sustancia química ha sido asociado consistentemente con la esclerosis lateral amiotrófica.
  • Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han servido en las Fuerzas Armadas tienen un mayor riesgo de sufrir de esclerosis lateral amiotrófica. No está claro qué podría desencadenar el desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica. Podría incluir la exposición a ciertos metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.

Medios Diagnósticos | PickleMED.

Existen muchas enfermedades cuyos sintomas son similares a los observados en la ELA como la artrosis cervical o hernias cervicales que comprimen la médula espinal, intoxicación por metales pesados (plomo por ejemplo), algunas enfermedades infecciosas como la borreliosis y sífilis, tumores, hipertiroidismo, etc., El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía, Excepcionalmente, y si persiten las dudas sobre el diagnóstico de esta enfermedad, se requiere realizar una biopsia muscular para confirmarlo.

Referencias Bibliográficas.

Fecha de Publicación: 2020/Junio/20; Autor. Barcia Poveda Carlos, Lic.; ORCID. https://orcid.org/0000-0003-0542-4796 ; EnlaceWEB: https://picklemed.com/ ; Contacto: picklemed@gmail.com
PickleMED | Barcia 2020.
Código de Registro | PickleMED. PMCB229