HEMOFILIA | Información básica.

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor
picklemed@gmail.com

Resumen.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión; en cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia. La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia grave puede causar problemas graves de sangrado en los bebés. Por lo tanto, en los niños que tienen hemofilia grave el diagnóstico se hace por lo general durante el primer año de vida. En las personas con formas más leves de hemofilia, es posible que el diagnóstico no se realice hasta la edad adulta.

Palabras Claves: sangrado, hereditario, cromosomas, enfermedad, coagulación.

Abstract.

Hemophilia is an inherited bleeding disorder in which the blood does not clot properly. This can cause bleeding both spontaneously and after an operation or injury; In each human cell there are 46 chromosomes: half we receive as inheritance from the mother and the other half from the father. Chromosomes contain the necessary instructions to tell cells how to make the proteins that the body requires for its function. Women can also have hemophilia, but this is much less common. In those cases, both X chromosomes are affected, or one is affected and the other is absent or inactive. In these women the symptoms of bleeding may be similar to those in men with hemophilia. Hemophilia occurs in 1 in 5,000 male babies. Severe hemophilia can cause serious bleeding problems in babies. Therefore, in children with severe hemophilia, the diagnosis is usually made during the first year of life. In people with milder forms of hemophilia, the diagnosis may not be made until adulthood.

Key Words: bleeding, hereditary, chromosomes, disease, coagulation.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es la hemofilia y de donde proviene? La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es 1 de cada 15 000. Incluso debido a la inactivación del cromosoma X que todas las mujeres hacen, puede ser que mujeres portadoras del gen defectuoso muestren un genotipo de hemofilia leve.

1.2. Validación Bibliográfica.

Según la MayoClinic (2019) nos indica que; La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal (…) La hemofilia es un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido (…) Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Si tienes una deficiencia grave de la proteína del factor de coagulación, la mayor preocupación de salud es el sangrado profundo dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos, (MayoClinic, 2019).

No obstante, el CDC (2020) menciona que; La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión (…) La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud (…) El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia (…) La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos, (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, 2020).

Sin embargo, Moake, J. (2018) mencionó que; La hemorragia en tejidos profundos o articulaciones suele aparecer pocas horas después del traumatismo. Se sospecha el diagnóstico en un paciente con aumento de TTP, y TP y recuento de plaquetas normales; se lo confirma por análisis de los factores específicos (…) Como estos genes se localizan en el cromosoma X, la hemofilia afecta casi exclusivamente a varones. Las hijas de hombres hemofílicos son portadoras obligadas, pero los hijos son normales. Cada hijo de una portadora tiene una probabilidad del 50% de presentar hemofilia, y cada hija tiene una probabilidad del 50% de ser portadora (…) La mayoría de los pacientes con hemofilia que fueron tratados a principios de la década de 1980 se infectaron con HIV como consecuencia de la transfusión de plasma o concentrados de factor VIII o IX contaminado (antes del desarrollo de inactivadores virales eficaces). Algunos pacientes presentaron trombocitopenia inmunitaria secundaria a la infección por HIV, con la consiguiente exacerbación de la hemorragia, (Moake, J., 2018).

De acuerdo con estos criterios la NIH (2020) menciona que; En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término “adquirido” significa que la persona no nace con el trastorno, sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función (…) La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno (…) Las personas que reciben atención en los centros de tratamiento para la hemofilia tienen menos probabilidades de tener complicaciones de sangrado y menos hospitalizaciones que quienes reciben atención en otros lugares. También tienen más probabilidades de tener una mejor calidad de vida. Quizá esto se deba al énfasis que los centros hacen en la prevención del sangrado y en la información y el apoyo que se proporciona a los pacientes y a quienes los cuidan, (El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre, 2020).

1.2.1. Datos Conceptuales.

Clasificación.

  • Hemofilia A.- La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en la hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000 varones vivos. Desempeña un papel fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación de protrombina en trombina.
  • Hemofilia B.- Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. La incidencia de la hemofilia B es de 1 por cada 32000 varones vivos.
  • Hemofilia B de Leyden. – Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común. Muestra una característica extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad. Los valores del factor IX son inferiores al 1 % durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del 50 % de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.
  • Hemofilia C.- Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.

Sintomatología.

Los signos comunes de la hemofilia incluyen:

  • Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
  • Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
  • Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
  • Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
  • Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
  • Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

Hemofilia | Sangrado Cerebral.

De acuerdo con lo mencionado por la MayoClinic (2019); Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves, (MayoClinic, 2019).

Estos son algunos de los signos y síntomas:

  • Dolor de cabeza intenso y prolongado
  • Vómitos reiterados
  • Somnolencia o letargo
  • Visión doble
  • Debilidad o torpeza repentinas
  • Convulsiones o ataques

Hemofilia | Hereditaria.

Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso es simplemente portadora y no tiene signos ni síntomas de hemofilia. Pero algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.

Criterios Diagnósticos.

Según Moake, J. (2018) La hemofilia se sospecha en pacientes con hemorragia recurrente, hemartrosis sin causa reconocida o prolongación del TTP. Si se presume una hemofilia, se deben evaluar los niveles de TTP y TP, el recuento de plaquetas y se realizan un análisis de factor VIII y IX. En la hemofilia, hay prolongación del TTP, pero el TP y las plaquetas son normales (…) Los análisis de factor VIII y IX determinan el tipo y la gravedad de la hemofilia. Como las concentraciones de factor VIII también pueden disminuir en la enfermedad de Von Willebrand (EvW), se miden la actividad y el antígeno del factor de Von Willebrand (FvW) y su composición multimérica en pacientes con hemofilia A de diagnóstico reciente, en particular si el trastorno es leve y los antecedentes familiares indican que el trastorno afecta a miembros de la familia tanto de sexo masculino como femenino (…) El análisis por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de DNA que incluye el gen del factor VIII, que realizan centros especializados, puede usarse para el diagnóstico de estado de portador de hemofilia A y para el diagnóstico prenatal de hemofilia A mediante biopsia de vellosidades coriónicas a las 12 semanas o mediante amniocentesis a las 16 semanas. Estos procedimientos conllevan un riesgo de aborto del 0,5 al 1% (…) Tras la exposición reiterada a la reposición de factor VIII o IX, alrededor del 30% de los pacientes con hemofilia A grave y el 3% de los que tienen hemofilia B desarrollan isoanticuerpos (aloanticuerpos) contra el factor VIII o el factor IX que inhiben la actividad coagulante de cualquier factor VIII o el factor IX adicional infundido, (Moake, J., 2018).

De igual manera la NIH (2020) establece los siguientes criterios:

  • La gravedad de los síntomas entre una categoría y otra puede parecerse. Por ejemplo, algunas personas que tienen hemofilia leve pueden tener problemas de sangrado casi tan frecuentes o tan graves como algunas personas que tienen hemofilia moderada.
  • La hemofilia grave puede causar problemas graves de sangrado en los bebés. Por lo tanto, en los niños que tienen hemofilia grave el diagnóstico se hace por lo general durante el primer año de vida. En las personas con formas más leves de hemofilia, es posible que el diagnóstico no se realice hasta la edad adulta.
  • Los problemas de sangrado de la hemofilia A y de la hemofilia B son los mismos. Solo con pruebas especiales de sangre se puede determinar el tipo de trastorno que usted o su hijo tienen. Saber de qué tipo de hemofilia se trata es importante porque los tratamientos son diferentes.
  • Las mujeres embarazadas que saben que son portadoras de la hemofilia pueden averiguar desde la semana 12 de embarazo si el feto padece la enfermedad.
  • Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia también pueden optar por el “diagnóstico preimplantacional” para tener hijos sin hemofilia.
  • Para este proceso se extraen los óvulos y se fecundan luego con espermatozoides en el laboratorio. En los embriones que resulten de esta fecundación se investiga luego la presencia de hemofilia. Únicamente se implantarán en el útero de la madre los embriones que no tengan la enfermedad.

Medidas Preventivas.

Para prevenir el sangrado, los pacientes deben evitar la aspirina y los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (ambos inhiben la función plaquetaria). Es esencial la atención odontológica regular, de manera de poder evitar las extracciones dentales o la cirugía odontológica. Deben administrarse fármacos por vía oral o IV; las inyecciones IM pueden causar hematomas.

Complicaciones.

  • Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas (extremidades) se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
  • Daño en las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.
  • Infección. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir productos sanguíneos contaminados. Los productos sanguíneos son ahora más seguros después de que, a mediados de la década de 1980, se comenzó a analizar la sangre donada para detectar la hepatitis y el VIH.
  • Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia grave, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas (conocidas como “inhibidores”) que desactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.

Referencias Bibliográficas.

  1. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (17 de Julio de 2020). Información básica sobre la hemofilia. Obtenido de Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
  2. El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre. (2020). Hemofilia. Obtenido de El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/espanol/hemofilia
  3. MayoClinic. (22 de Agosto de 2019). Hemofilia. Obtenido de MayoClinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
  4. Moake, J. (Julio de 2018). Hemofilia. Obtenido de Manual MSD: https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/trastornos-de-coagulaci%C3%B3n/hemofilia
Fecha de Publicación: 2020/Septiembre/19; Autor. Barcia Poveda Carlos, Lic.; ORCID. https://orcid.org/0000-0003-0542-4796 ; EnlaceWEB: https://picklemed.com/ ; Contacto: picklemed@gmail.com
PickleMED | Barcia 2020.
Código de Registro | PickleMED PMCB351