TURNER | Información Básica.

PickleMED | 2020

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0542-4796
picklemed@gmail.com


Resumen.

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner, algunas pueden presentar muchos síntomas y muchas diferencias físicas, mientras que otras solo presentan unos pocos problemas médicos. Con una atención médica adecuada, una intervención precoz y un apoyo continuo, las chicas con este síndrome pueden llevar vidas normales, sanas y productivas. Suele requerirse reemplazo de estrógenos para desencadenar la pubertad y, en general, se inicia a los 12-13 años. De ahí en adelante, se indican anticonceptivos con un progestágeno para mantener los caracteres sexuales secundarios.

Palabras Claves: síndrome, enfermedad, cromosomas, trastorno.

Abstract.

Turner syndrome is named after its discoverer, the endocrinologist Henry H. Turner, who first described the characteristics of about 7 women who came to his attention in 1938. Turner syndrome can be diagnosed before birth (prenatally), during infancy, or early childhood. Diagnosis is sometimes delayed until adolescence or early adulthood in women who have mild signs and symptoms of Turner syndrome, some may have many symptoms and many physical differences, while others have only a few medical problems. With proper medical care, early intervention, and ongoing support, girls with this syndrome can lead normal, healthy, and productive lives. Estrogen replacement is usually required to trigger puberty and generally begins at 12-13 years. Thereafter, contraceptives with a progestogen are indicated to maintain secondary sexual characteristics.

Key Words: syndrome, disease, chromosomes, disorder.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es el síndrome de Turner? ¿En qué consiste? ¿Qué tan grave es? El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner monosomia X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

1.2. Validación Bibliográfica.

Según la MayoClinic (2017) menciona que; El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos (…) Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner (…) Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre (…) Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana (…) La ausencia o la alteración del cromosoma X del síndrome de Turner causa errores durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen del error cromosómico varían en gran medida, (MayoClinic, 2017).

De acuerdo al estudio realizado por Ross, J. (2017) indica que; Las chicas con síndrome de Turner suelen ser más bajas que las compañeras de su edad. Lo bueno es que, si el síndrome de Turner se diagnostica cuando la niña aún está creciendo, se puede tratar con hormonas del crecimiento para ayudarla a ser más alta (…) Las chicas con Síndrome de Turner difieren entre sí. Algunas pueden presentar muchos síntomas y muchas diferencias físicas, mientras que otras solo presentan unos pocos problemas médicos. Con una atención médica adecuada, una intervención precoz y un apoyo continuo, las chicas con este síndrome pueden llevar vidas normales, sanas y productivas (…) El síndrome de Turner no está causado por algo que los padres de la niña hayan hecho o hayan dejado de hacer. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres (…) Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura (…) Las niñas con síndrome de Turner no tienen el desarrollo ovárico típico. Debido a que los ovarios son los encargados de fabricar las hormonas sexuales, que controlan el crecimiento de los senos y la menstruación, la mayoría de las chicas con síndrome de Turner no desarrollan todos los cambios corporales asociados a la pubertad, a menos que reciban tratamiento hormonal (…) Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son de tipo renal o cardíaco, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes mellitus, los problemas en la vista, los problemas en la glándula tiroidea y un desarrollo óseo anormal, (Ross, J., 2017).

Sin embargo, Powell, N. (2018) indica que; El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma por análisis del cariotipo. El tratamiento depende de las manifestaciones y puede consistir en cirugía de las malformaciones cardíacas y, a menudo, tratamiento con hormona de crecimiento para contrarrestar la talla baja y reemplazo de estrógenos contra la insuficiencia puberal (…) En ocasiones, las niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma anular. Algunas niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo largo formado por la pérdida de los brazos cortos y la formación de un cromosoma compuesto por los dos brazos largos del cromosoma X (…) Cardiopatías congénitas frecuentes son la coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide. Al crecer suele aparecer la hipertensión, aun sin coartación. Las anomalías renales y los hemangiomas son frecuentes. En ocasiones, aparecen telangiectasias en el aparato digestivo, con la consiguiente hemorragia digestiva o pérdida de proteínas. Hay hipoacusia; son comunes el estrabismo y la hiperopía, que aumentan el riesgo de ambliopía. La tiroiditis, la diabetes mellitus, y la enfermedad celíaca son más frecuentes que en la población general (…) Las lactantes tienen mayor riesgo de displasia de cadera. De las adolescentes, el 10% presenta escoliosis. La osteoporosis y las fracturas son bastante comunes en mujeres con síndrome de Turner. En el 90% de los casos, hay disgenesia gonadal (ovarios reemplazados por bandas bilaterales de estroma fibroso y ausencia de óvulos en desarrollo) (…) Muchas recién nacidas tienen un cuadro muy leve; en cambio, algunas presentan linfedema dorsal marcado de las manos y los pies, y linfedema o pliegues cutáneos laxos en la nuca. Otras anomalías frecuentes son cuello corto y grueso y tórax ancho con pezones invertidos y muy separados. Las niñas afectadas suelen tener talla baja en comparación con los miembros de la famila, (Powell, N., 2018).

1.2.1. Datos Conceptuales.

Causas.

(MayoClinic, 2017).

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

  • Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
  • Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.
  • Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
  • Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».

Según la NIH (2016) mencionó que; A veces, las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les falta un cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto es porque no todas las células del cuerpo son exactamente iguales y, por lo tanto, algunas células pueden tener el cromosoma y otras no. A este trastorno se le llama mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual está ausente en la mayoría de las células de la niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner, (NIH, 2016).

Sintomatología.

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

  • Cuello ancho o palmeado
  • Orejas de implantación baja
  • Pecho ancho con pezones de gran separación
  • Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
  • Brazos que giran hacia afuera de los codos
  • Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
  • Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
  • Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
  • Retraso en el crecimiento
  • Defectos cardíacos
  • Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Mandíbula inferior retraída o pequeña
  • Dedos de manos y pies cortos

En la niñez y adolescencia; La sintomatología de esta afección comprenden:

  • Retraso en el crecimiento
  • Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
  • Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia
  • Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
  • Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
  • Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
  • Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad

Criterios Diagnósticos.

Según Ross, J. (2017) Las niñas con síndrome de Turner suelen recibir el diagnóstico en torno al nacimiento o bien cuando se supone que deberían atravesar la pubertad. Si una bebé presenta algunos de los signos del síndrome de Turner, lo más probable es que el médico le pida un análisis de sangre especial llamado cariotipo. Esta prueba cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o los que le falta alguna parte, (Ross, J., 2017).

No obstante Powell, N. (2018) indica que; El diagnóstico se confirma mediante análisis citogenético (cariotipo, análisis por hibridación in situ fluorescente [FISH] y el análisis de micromatrices cromosómicas) (…) En todas las personas con disgenesia gonadal, se realiza análisis citogenético y estudios con sondas específicas del cromosoma Y para descartar mosaicismo con una línea celular portadora de cromosoma Y (p. ej., 45,X/46,XY). Por lo general, estas personas con fenotipo femenino pueden tener características variables de síndrome de Turner. Presentan un aumento del riesgo de tumores gonadales, en especial gonadoblastomas, algunos de los cuales pueden malignizarse (…) Suele requerirse reemplazo de estrógenos para desencadenar la pubertad y, en general, se inicia a los 12-13 años. De ahí en adelante, se indican anticonceptivos con un progestágeno para mantener los caracteres sexuales secundarios. La hormona de crecimiento puede administrarse con reemplazo de estrógenos hasta que se cierren las epífisis, momento en el cual se suspende la hormona de crecimiento. La continuación del reemplazo de estrógenos ayuda a establecer la densidad ósea óptima y el desarrollo esquelético, (Powell, N., 2018).

Referencias Bibliográficas.

  1. MayoClinic. (18 de Noviembre de 2017). Síndrome de Turner. Obtenido de MayoClinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
  2. NIH. (03 de Julio de 2016). ¿Qué causa el síndrome de Turner? Obtenido de NIH: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/turner/informacion/causas
  3. Powell, N. (Octubre de 2018). Síndrome de Turner. Obtenido de Manual MSD : https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndrome-de-turner
  4. Ross, J. (Septiembre de 2017). El síndrome de Turner. Obtenido de TeensHealth: https://kidshealth.org/es/teens/turner-esp.html

Fecha de Publicación: 2020/Octubre/10; Autor. Barcia Poveda Carlos, Lic.; ORCID. https://orcid.org/0000-0003-0542-4796 ; EnlaceWEB: https://picklemed.com/ ; Contacto: picklemed@gmail.com
PickleMED | Barcia 2020.
Código de Registro | PickleMED  PMCB381