Creutzfeldt-Jakob | Información Básica.

PickleMED | 2020

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0542-4796
picklemed@gmail.com


Resumen.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades de seres humanos y animales llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles (TSE). El nombre deriva de los orificios esponjosos, visibles debajo de un microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado; El Reino Unido, así como algunos otros países, también tiene ciertas restricciones con respecto a las donaciones de sangre de personas con riesgo de exposición a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o a la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La marcha se vuelve inestable, dando como resultado un tambaleo (similar al caminar de una persona ebria), y los movimientos se hacen lentos. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar tienen una mutación genética que provoca la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que necesitas heredar solamente una copia del gen mutado.

Palabras Claves: enfermedad, cerebro, degenerativo, encefalopatía.

Abstract.

Creutzfeldt-Jakob disease and its variants belong to a broad group of diseases in humans and animals called transmissible spongiform encephalopathies (TSE). The name derives from the spongy foramina, visible under a microscope, that develop in the affected brain tissue; The UK, as well as some other countries, also has certain restrictions regarding donations of blood from people at risk of exposure to Creutzfeldt-Jakob disease or variant Creutzfeldt-Jakob disease. Gait becomes unsteady, resulting in staggering (similar to walking by a drunk person), and movements become slow. People with familial Creutzfeldt-Jakob disease have a genetic mutation that causes the disease. The disease is inherited in an autosomal dominant manner, which means that you need to inherit only one copy of the mutated gene.

Key Words: disease, brain, degenerative, encephalopathy.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob? ¿Qué tan grave es? La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica con formas genéticas hereditarias, producidas por una proteína llamada prion (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal; La ECJ aparece generalmente en la edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90 % de los pacientes muere al cabo de un año.

En las etapas iniciales de la enfermedad, los enfermos sufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa, el deterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepción con la muerte del paciente. Aunque es posible que la enfermedad se conociera desde la más remota antigüedad, sus síntomas inespecíficos deben haber sido confundidos con otros tipos de demencia durante siglos. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en 1920. Algunos de los hallazgos clínicos que ellos describieron en sus primeros documentos sobre la ECJ no se corresponden con los criterios actuales sobre la misma, por lo que se considera altamente probable que algunos de los casos estudiados (por lo menos dos) en sus investigaciones iniciales fueran víctimas de otra enfermedad.

1.2. Validación Bibliográfica.

Según la MayoClinic (2019) indica que; La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo que provoca demencia y, en última instancia, la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) pueden ser parecidos a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como la enfermedad de Alzheimer (…) Si bien es una enfermedad grave, la CJD es poco frecuente y la vCJD es la variante menos frecuente. Según las estimaciones, se diagnostica un caso de CJD por cada millón de personas anualmente en todo el mundo, y en la mayoría de los casos en adultos mayores (…) La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades de seres humanos y animales llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles (TSE). El nombre deriva de los orificios esponjosos, visibles debajo de un microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado (…) Los casos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob relacionados con los procedimientos médicos se conocen como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica. La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está vinculada principalmente con la ingestión de carne vacuna infectada con la enfermedad de la vaca loca (encefalopatía espongiforme bovina) (…) El Reino Unido, así como algunos otros países, también tiene ciertas restricciones con respecto a las donaciones de sangre de personas con riesgo de exposición a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o a la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, (MayoClinic, 2019).

De acuerdo con el estudio de Gambetti, P. (2018) La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad por priones caracterizada por un deterioro progresivo de la funcionalidad mental que evoluciona a demencia, sacudidas involuntarias de los músculos y marcha tambaleante. Una de las variantes se transmite por ingestión de carne contaminada (…) Teniendo en cuenta que, desde hace años, personas del Reino Unido comieron carne de res contaminada sin saberlo, el número de casos de vECJ es sorprendente pequeño. Se controló la diseminación de la enfermedad con el sacrificio masivo del ganado vacuno en el Reino Unido, además de cambios en la manipulación de la carne de vacuno. La vigilancia generalizada de la enfermedad en el ganado vacuno ha dado lugar a un número progresivamente descendiente de nuevos casos en Reino Unido, con solo dos casos después de 2011 (…) En la actualidad la ECJ no tiene cura y no puede frenarse su evolución. La enfermedad es mortal y el fallecimiento se produce en meses o unos pocos años. Sin embargo, se administran ciertos fármacos para aliviar los síntomas. Por ejemplo, el ácido valproico, un anticonvulsivo, y el clonazepam, un ansiolítico, reducen los espasmos musculares. Los fármacos sedantes o antipsicóticos ayudan a calmar los brotes de ansiedad, (Gambetti, P., 2018).

No obstante, La Junta de Castilla y Leon (2020) indica que; La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no es una enfermedad nueva, los primeros casos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) fueron descritos a comienzo de los años veinte creándose a partir de entonces gran confusión y controversia ya que los casos que se declaraban presentaban gran variabilidad en los síntomas y eran publicados bajo diferentes denominaciones. Un momento crucial en la historia de esta enfermedad es el año 1968 cuando se anuncia la posible transmisibilidad de esta enfermedad a otros individuos (…) Es una partícula infecciosa de naturaleza proteica. Se considera una forma alterada de una proteína que se encuentra dentro de las neuronas (proteína priónica) que ha perdido su función normal pero que ha adquirido la capacidad de transformar la forma normal en patológica. Estos priones son sustancias que se propagan dentro del huésped causando lesiones características en el cerebro, (Junta de Castilla y León, 2020).

Sin embargo, según lo mencionado por LaVanguardia (2019) La ECJ ganó generó la atención de la opinión pública en la década de los noventa cuando varias personas en el Reino Unido contrajeron una variante de esta enfermedad tras comer carne de vaca infectada. Pero no se trataba de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ‘clásica’, que no está relacionada con carne contaminada (…) La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob afecta básicamente al cerebro y su desarrollo es progresivo. Los enfermos van pasando etapas a gran velocidad, dejan de reconocer a amigos y familiares y al final, antes de morir, suelen entrar en coma (…) La única manera de confirmar con certeza el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es analizando el tejido cerebral extraído a través de una biopsia. El médico suele recurrir también a otras pruebas como el electroencefalograma o la resonancia magnética (…) No hay manera de evitar contraer la enfermedad porque suele aparecer de forma aleatoria o hereditaria. Únicamente es posible tomar medidas de prevención en el caso de la enfermedad que se transmite por manipulación o ingestión de tejidos contaminados, (LaVanguardia, 2019).

1.2.1. Datos Conceptuales.

Sintomatología.

Algunos de los primeros signos y síntomas suelen ser:

  • Cambios en la personalidad
  • Ansiedad
  • Depresión
  • Pérdida de memoria
  • Pensamiento alterado
  • Visión borrosa o ceguera
  • Insomnio
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para tragar
  • Movimientos bruscos repentinos

De acuerdo con lo mencionado por la MayoClinic (2019) A medida que la enfermedad avanza, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas finalmente entra en coma. Por lo general, la causa de la muerte es insuficiencia cardíaca, insuficiencia respiratoria, neumonía u otras infecciones. La muerte suele ocurrir en el plazo de un año, (MayoClinic, 2019).

Sin embargo, Gambetti, P. (2018) indica que; Los músculos por lo general comienzan a presentar espasmos involuntarios y rápidos (mioclonía) en los primeros 6 meses posteriores al comienzo de los síntomas. Los músculos pueden presentar temblor, y aparecer torpeza y falta de coordinación. La marcha se vuelve inestable, dando como resultado un tambaleo (similar al caminar de una persona ebria), y los movimientos se hacen lentos. El deterioro del control muscular provoca posturas anormales, como contorsiones del tronco o de las extremidades hacia delante y los lados. Los músculos experimentan espasmos al extenderse. Se sufren alucinaciones y convulsiones, (Gambetti, P., 2018).

Clasificación.

  • ECJ esporádico. El 80-90% de los casos de ECJ en el mundo son esporádicos. Tiene una distribución universal y afecta a pacientes entre 16 y más de 80 años, con un 80% de los casos entre 50-70 años, sin diferencias en la incidencia por sexos. Los primeros síntomas de la ECJ incluyen típicamente demencia, cambios en la personalidad junto con deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tener contracciones musculares involuntarias, y con el tiempo los pacientes pierden la capacidad de moverse, hablar y caen en coma, hasta su fallecimiento.
  • ECJ yatrógeno o adquirido. Se han descrito casos yatrógenos de ECJ por contagio de pacientes con ECJ subclínica o desconocida en: transplantes de córnea, procedimientos neuroquirúrgicos (electrodos intracerebrales), plastias de duramadre de cadáver liofilizada (hay casos en nuestro país) y por terapia con hormona de crecimiento o gonadotrofina obtenida de hipófisis de cadáveres (más de 100 casos) (Brown et al., 2000). Las manifestaciones clínicas son semejantes a las de la ECJ esporádica. Se ha sugerido que algunos casos pudieran haber resultado de una posible contaminación durante intervenciones neuroquirúrgicas, aunque en ninguno se consiguiera una comprobación definitiva.
  • ECJ familiar. Entre un 5 y un 15% de los casos de las series publicadas son ECJ familiares con herencia autosómica dominante (Johnson y Gibbs, 1998). En estas familias se han descrito numerosas mutaciones en el gen de la proteína priónica, denominado PRNP y situado en el cromosoma 20. En general, el fenotipo clínico es similar al de la ECJ esporádica, aunque ocasionalmente se describen manifestaciones clínicas inhabituales como la parálisis supranuclear de la mirada o la neuropatía periférica.
  • Variante de ECJ (vECJ). En 1996 se identificó una variante de ECJ en Reino Unido (Will et al., 1996). Desde entonces y hasta agosto de 2005, se han descrito 166 fallecimientos. Así mismo, se han comunicado varios casos en Francia y algunos casos aislados en otros países (Irlanda, Italia, Estados Unidos) y en el año 2005 se ha diagnosticado el primer caso de vECJ en España. Parece tratarse de una enfermedad nueva, con características clínicas y anatomopatológicas propias que conocemos por las descripciones proporcionadas principalmente por la Unidad de Vigilancia de la ECJ del Reino Unido (Spencer et al., 2002). Esta variedad tiene diferencias clínicas importantes con la ECJ esporádica, aunque debemos aceptar que su nosología se está describiendo en la actualidad.

Patologías relacionadas.

Existen varias otras enfermedades humanas relacionadas con la ECJ, todas ellas producidas por priones similares:

  • Kuru: primera enfermedad priónica identificada en el ser humano, al principio se la confundió con una patología virósica. Era común en una tribu aislada de Nueva Guinea, entre cuyos habitantes se acostumbraba comer los cerebros de los familiares muertos.
  • Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): se trata de un mal rarísimo, que solo afecta a un puñado de familias en todo el mundo. Por este motivo, se considera casi segura la herencia del gen responsable de producir el prion. De síntomas similares a la ECJ, su desarrollo es más lento (cursa entre 2 a 10 años). Es también fatal e incurable.
  • Insomnio familiar fatal (IFF): producido por una mutación diferente del gen del prion de la ECJ, es extremadamente raro y sus pocos casos registrados se han observado en España.

Factores de Riesgo.

(MayoClinic, 2019).

  • Edad. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica tiende a desarrollarse posteriormente en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. El comienzo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar ocurre un poco más temprano y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ha afectado a personas a una edad más joven, generalmente poco antes de cumplir los 30 años.
  • Genética. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar tienen una mutación genética que provoca la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que necesitas heredar solamente una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si tienes la mutación, la probabilidad de pasársela a tus hijos es del 50 por ciento.
  • Exposición a tejido contaminado. Las personas que recibieron hormona del crecimiento humana derivada de glándulas hipófisis humanas o que han recibido injertos de tejido que recubren el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de sufrir Creutzfeldt-Jakob iatrogénico.

Criterios Diagnósticos.

Según Gambetti, P. (2018) Se sospecha la vECJ en personas jóvenes con los síntomas clásicos y que han comido carne bovina procesada en Reino Unido o en otros países con brotes de «enfermedad de las vacas locas» o países en los que se importa carne bovina procedente de Reino Unido. Se sospecha una ECJ familiar cuando personas jóvenes tienen familiares con ECJ (…) Se realiza una punción lumbar para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo, que se examina en busca de priones. Esta prueba permite detectar cantidades minúsculas de priones en el líquido cefalorraquídeo y, en consecuencia, puede detectar la ECJ mejor que otras pruebas. Un análisis de orina similar permite detectar la vECJ (…) Por regla general, no es necesario examinar al microscopio una muestra de tejido encefálico (biopsia) de la persona afectada mientras está viva. Sin embargo, es fundamental realizar este examen después de la muerte (autopsia) para confirmar el diagnóstico y el tipo de enfermedad por priones, (Gambetti, P., 2018).

Complicaciones.

Según la MayoClinic (2019) menciona que; Quienes padecen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suelen alejarse de sus familiares y de sus amigos y, finalmente, pierden la capacidad para reconocerlos o de relacionarse con ellos. Estas personas también pierden la capacidad para cuidarse a sí mismas, y muchas de ellas, finalmente, entran en coma. En última instancia, la enfermedad es mortal, (MayoClinic, 2019).

Referencias Bibliográficas.

  1. Gambetti, P. (Diciembre de 2018). Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Obtenido de Manual MSD: https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/enfermedades-por-priones/enfermedad-de-creutzfeldt-jakob-ecj
  2. Junta de Castilla y León. (2020). Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Obtenido de Junta de Castilla y León – Consejería de Sanidad: https://www.saludcastillayleon.es/es/enfermedades-problemas-salud/enfermedad-creutzfeldt-jakob
  3. LaVanguardia. (07 de Julio de 2019). ¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad. Obtenido de LaVanguardia: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-infecciosas/20190707/463338579949/creutzfeldt-jakob-ecj-prion-vacas-locas-kuru-encelopatia-espongiforme.html
  4. MayoClinic. (15 de Enero de 2019). Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Obtenido de MayoClinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/creutzfeldt-jakob-disease/symptoms-causes/syc-20371226

Fecha de Publicación: 2020/Octubre/13; Autor. Barcia Poveda Carlos, Lic.; ORCID. https://orcid.org/0000-0003-0542-4796 ; EnlaceWEB: https://picklemed.com/ ; Contacto: picklemed@gmail.com
PickleMED | Barcia 2020.
Código de Registro | PickleMED  PMCB386