TROMBOFILIA | Información Básica.

PickleMED | 2020

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0542-4796
picklemed@gmail.com


Resumen.

La trombofilia es un grupo de trastornos de la coagulación que incrementan el riesgo de padecer una trombosis. La trombofilia puede ser hereditaria o adquirida, ya que hay factores genéticos y ambientales que influyen sobre el proceso de coagulación. Aproximadamente entre el 5 y el 8 % de la población de los Estados Unidos tiene alguna de estas alteraciones de la coagulación, conocidas colectivamente como trombofilia; La trombofilia más frecuente es el factor V de Leiden. Su frecuencia varía considerablemente según el origen étnico. En las poblaciones blancas de origen europeo, la frecuencia es de aproximadamente el 3-7%, similar a la observada en poblaciones del Mediterráneo y de Medio Oriente. El examen para el diagnóstico de trombofilia es el ecocolordoppler que evalúa los movimientos del flujo sanguíneo utilizando una sonda que utiliza el efecto Doppler y resalta las variaciones sospechosas que podrían corresponder a un trombo. No obstante, a medida que aumenta el conocimiento sobre esta afección, los hematólogos bien informados están haciendo pruebas a porciones más amplias de la población.

Palabras Claves: enfermedad, genética, anomalía, coágulos, trombosis.

Abstract.

Thrombophilia is a group of bleeding disorders that increase the risk of thrombosis. Thrombophilia can be inherited or acquired, since there are genetic and environmental factors that influence the clotting process. Approximately 5 to 8% of the United States population has one of these bleeding disorders, collectively known as thrombophilia; The most common thrombophilia is factor V Leiden. Its frequency varies considerably according to ethnic origin. In white populations of European origin, the frequency is approximately 3-7%, similar to that observed in Mediterranean and Middle Eastern populations. The test for the diagnosis of thrombophilia is the Doppler ultrasound that evaluates the movements of the blood flow using a probe that uses the Doppler effect and highlights the suspicious variations that could correspond to a thrombus. However, as knowledge about this condition increases, knowledgeable hematologists are testing larger portions of the population.

Key Words: disease, genetics, abnormality, clots, thrombosis.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es la trombofilia? ¿Cuándo se presenta? ¿Qué tan grave es? es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Los defectos hereditarios en uno o más de los factores de la coagulación pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis). Aproximadamente entre el 5 y el 8 % de la población de los Estados Unidos tiene alguna de estas alteraciones de la coagulación, conocidas colectivamente como trombofilia.

No se suelen realizar pruebas para una anormalidad de la coagulación en pacientes en los que la trombosis tiene otra causa de forma obvia. Por ejemplo, si la trombosis es debida a la inmovilización tras una intervención quirúrgica reciente, es improbable que se encuentre otra causa subyacente. No obstante, a medida que aumenta el conocimiento sobre esta afección, los hematólogos bien informados están haciendo pruebas a porciones más amplias de la población.

La mayoría de las personas que tienen una trombofilia no presentan síntomas. No obstante, algunas desarrollan un coágulo de sangre, o trombosis. Con frecuencia, los coágulos sanguíneos se forman en las venas de la parte inferior de la pierna y producen hinchazón, enrojecimiento y malestar. Este trastorno, llamado trombosis venosa profunda, suele diagnosticarse mediante métodos de diagnóstico por imágenes que emplean ultrasonidos. Los coágulos suelen tratarse con medicamentos anticoagulantes.

Entre las pruebas para la trombofilia están el tiempo de protrombina e INR, el tiempo de tromboplastina parcial activado, el tiempo de trombina, los niveles de fibrinógeno, el título de anticuanticuerpos antifosfolípido (IgG- e IgM-anticardiolipina, el tiempo de veneno de vívora Rusell diluido, y el de anticoagulantes del lupus), la resistencia a la proteína C activada y la búsqueda del factor V Leiden o mutaciones en la protrombina. Muchos laboratorios continúan fabricando nuevos test, dependiendo de las normas y políticas locales.

1.2. Validación Bibliográfica.

Según lo mencionado por el portal web La Vanguardia (2019) La trombofilia es un grupo de trastornos de la coagulación que incrementan el riesgo de padecer una trombosis. La trombofilia puede ser hereditaria o adquirida, ya que hay factores genéticos y ambientales que influyen sobre el proceso de coagulación. Por tanto, la trombofilia es una predisposición adquirida o congénita a sufrir un evento trombótico (…) Está demostrado que factores genéticos tienen influencia decisiva en la aparición de la trombofilia y que en muchos casos se adquiere por vía hereditaria. Los factores hereditarios más influyentes en predisponer a la trombosis venosa son deficiencias genéticas de los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C y proteína S) y polimorfismos genéticos (…) Normalmente no hay síntomas previos a la trombosis. Ya que la trombofilia implica el riesgo de desarrollar coágulos de sangre, el primer síntoma de tener este trastorno puede ser directamente el desarrollo de un coágulo de sangre anormal. En algunos casos, los coágulos no producen daños y desaparecen por sí solos. Otros, en cambio, son potencialmente fatales, (La Vanguardia, 2019).

De acuerdo con MacCallum, P. ; Bowles, L. ; Keeling, D. (2014) indicaron que; En la práctica clínica los factores hereditarios más evaluados que predisponen a la trombosis venosa son: deficiencias genéticas de los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C y proteína S) y polimorfismos genéticos “de ganancia de función” (factor V de Leiden y mutación del gen de protrombina). Estas dos últimas trombofilias identificadas recientemente son frecuentes en la población general (…) La trombofilia más frecuente es el factor V de Leiden. Su frecuencia varía considerablemente según el origen étnico. En las poblaciones blancas de origen europeo, la frecuencia es de aproximadamente el 3-7%, similar a la observada en poblaciones del Mediterráneo y de Medio Oriente (…) Cuando se estiman los riesgos asociados con las trombofilias hereditarias en pacientes asintomáticos es importante saber que el riesgo absoluto depende no sólo de la trombofilia identificada, sino también de si el paciente tiene antecedentes familiares de TEV, lo que es en sí mismo un factor de riesgo para TEV. En familias con trombofilia, aquéllos sin trombofilia familiar aún tienen mayor riesgo de TEV que la población general, (MacCallum, P. ; Bowles, L. ; Keeling, D., 2014).

No obstante, el portal web TopDoctors (2020) nos menciona que; La trombofilia puede prevenirse si se cuida la salud adoptando de un estilo de vida sano y se realiza un screening adecuado para identificar patologías cardiovasculares, especialmente para aquellas personas que han tenido episodios de trombosis recurrentes, trombosis neonatal sin motivo, trombosis arterial antes de los 30 años, trombosis en la familia o abortos repetitivos (…) El principal tratamiento para la trombofilia es una terapia basada en anticoagulantes orales que bloquean la formación de trombos y controlan el estado de los que ya existen. Cuando se inicia una terapia a base de anticoagulantes, se tienen que realizar análisis de sangre periódicos (tiempo de protrombina y tromboplastina) para comprobar cómo se coagula la sangre y ver si el paciente está tomando los fármacos correctos, (TopDoctors, 2020).

2. Validación Conceptual | PickleMED.

2.1. Clasificación.

La clasificación más común es por la naturaleza de la trombosis:

  • arterial
  • venosa
  • combinada.

Crowther & Kelton (2003) proponen clasificar la anormalidad por la deficiencia molecular

  • tipo I (grave) representado por las deficiencias de inhibidores y
  • tipo II (menos grave) representado por la elevación en los factores de la coagulación.2

Otra clasificación depende de la manera de adquisición de la trombosis:

  • adquirida
  • congénita.

2.2. Causas.

(TopDoctors, 2020).

Las causas de la trombofilia pueden ser congénitas o adquiridas, según el tipo de trombofilia:

  • Organismo genéticamente predispuesto a desarrollar coágulos sanguíneos en los vasos sanguíneos (congénitas)
  • Neoplasias malignas (adquiridas)
  • Cardiopatías (adquiridas)
  • Enfermedades de la sangre (adquiridas)
  • Colagenopatías (adquiridas)
  • Síndromes nefróticos (adquiridas)
  • Parálisis de las extremidades inferiores (adquiridas)

2.3. Sintomatología.

Los principales síntomas de la trombofilia son:

  • Hinchazón y tensión en las piernas
  • Dolor en el pecho cuando respira profundamente
  • Alteración del color de la piel
  • Presencia de circulación venosa superficial en las extremidades

2.4. Criterios Diagnósticos.

Según el portal web La Vanguardia nos indican que; El diagnóstico se apoya en diversos análisis clínicos. Los estudios para la trombofilia hereditaria comprenden una cantidad de complejas pruebas de coagulación junto a otras pruebas genéticas. La interpretación de los resultados no es sencilla y deben tenerse en cuenta muchos factores diversos. Por ejemplo, los resultados no sirven si se realizan durante la fase aguda de un episodio trombótico, ya que diversos elementos pueden afectar a los resultados, (La Vanguardia, 2019).

Sin embargo, TopDoctors (2020) menciona que; El examen para el diagnóstico de trombofilia es el ecocolordoppler que evalúa los movimientos del flujo sanguíneo utilizando una sonda que utiliza el efecto Doppler y resalta las variaciones sospechosas que podrían corresponder a un trombo. El ecocolordoppler es un examen no invasivo con pocas contraindicaciones; por estas razones, puede repetirse incluso aunque haya pasado poco tiempo para tener bajo control el flujo sanguíneo, (TopDoctors, 2020).

2.5. Medios Diagnósticos.

(MacCallum, P. ; Bowles, L. ; Keeling, D., 2014).

  • Tiempo de protrombina. Prolongado en la coagulación intravascular diseminada, las hepatopatías y el tratamiento con warfarina
  • Tiempo de tromboplastina parcial activada. Prolongado en la coagulación intravascular diseminada, las hepatopatías, el anticoagulante lúpico y el tratamiento con heparina
  • Actividad de antitrombina. Niveles bajos en la coagulación intravascular diseminada, las hepatopatías y el síndrome nefrótico o el tratamiento con heparina o L-asparaginasa
  • Actividad de proteína C (cromógena). Niveles bajos en la en la coagulación intravascular diseminada, las hepatopatías y el tratamiento con warfarina
  • Antígeno contra la proteína S libre. Niveles bajos en la coagulación intravascular diseminada, las hepatopatías, en la reacción de fase aguda, el embarazo y warfarina o tratamiento con estrógeno

Referencias Bibliográficas.

  1. La Vanguardia. (14 de Agosto de 2019). ¿Qué es la trombofilia? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad. Obtenido de La Vanguardia: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-sangre/20190814/464067784947/trombofilia-hipercoagulacion-trombosis-coagulacion-evento-tombotico.html
  2. MacCallum, P. ; Bowles, L. ; Keeling, D. (18 de Agosto de 2014). Diagnóstico y tratamiento de las trombofilias hereditarias. Obtenido de IntraMed: https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=84854
  3. SYNLAB – Solutions in Diagnostics. (2020). PERFIL TROMBOFILIAS. Obtenido de SYNLAB – Solutions in Diagnostics: https://www.synlab-sd.com/es/exame/perfil-trombofilias-3/
  4. TopDoctors. (2020). ¿Qué es la trombofilia? Obtenido de TopDoctors: https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/trombofilia#

Fecha de Publicación: 2020/Noviembre/07; Autor. Barcia Poveda Carlos, Lic.; ORCID. https://orcid.org/0000-0003-0542-4796 ; EnlaceWEB: https://picklemed.com/ ; Contacto: picklemed@gmail.com
PickleMED | Barcia 2020.
Código de Registro | PickleMED  PMCB464