Síndrome de Marfan | Información Básica.

PickleMED | 2020

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0542-4796
picklemed@gmail.com


Resumen.

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto; El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación); La gravedad es muy variable. Los pacientes son más altos que el promedio para la edad y la familia; el largo de ambos brazos supera la talla. La mediana de la expectativa de vida aumentó de 48 años en 1972 a casi normal en las personas que reciben terapia médica apropiada. Sin embargo, la expectativa de vida todavía es menor en el paciente promedio, sobre todo debido a las complicaciones cardíacas y vasculares. En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas.

Palabras Claves: enfermedad, músculos, estructuras, fisiología, extremidades.

Abstract.

Marfan syndrome is an inherited disorder that affects connective tissue, the fibers that support and hold organs and other structures in the body. Marfan syndrome most commonly affects the heart, eyes, blood vessels, and skeleton; The defective gene can be inherited; the children of a person who has Marfan syndrome have a 50% chance of inheriting the disease. Sometimes a new defective gene is produced during the formation of the sperm or egg (mutation); The severity is highly variable. Patients are taller than average for age and family; the length of both arms exceeds the size. Median life expectancy increased from 48 years in 1972 to nearly normal in people receiving appropriate medical therapy. However, life expectancy is still shorter in the average patient, mostly due to cardiac and vascular complications. In most cases, the diagnosis is reached through the history and physical examination of the patient, being more easily established when the patient and other members of his family present dislocation of the lens, dilatation of the aorta and long and thin limbs.

Key Words: disease, muscles, structures, physiology, extremities.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es el síndrome de Marfan? ¿Cuándo se presenta? ¿Qué tan grave es? es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos. El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10 000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25 % de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan

1.2. Validación Bibliográfica.

Según la MayoClinic (2019) menciona que; El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto (…) El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida (…) En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea (…) El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan, (MayoClinic, 2019).

De acuerdo con Pessler, F. (2019) indica que; El defecto estructural más importante afecta el aparato cardiovascular, el sistema musculoesquelético y los ojos. También hay compromiso pulmonar y del sistema nervioso central. Se observan muchas manifestaciones diferentes de la mutación genética que causa síndrome de Marfan; sin embargo, éste suele reconocerse por la asociación de miembros largos, dilatación de la raíz aórtica y luxación del cristalino (…) La gravedad es muy variable. Los pacientes son más altos que el promedio para la edad y la familia; el largo de ambos brazos supera la talla. La aracnodactilia (dedos delgados, desproporcionadamente largos) es notable, a menudo por el signo del pulgar (la falange distal del pulgar sobrepasa el borde del puño) (…) Los avances terapéuticos y el control regular han mejorado la calidad de vida y reducido la mortalidad. La mediana de la expectativa de vida aumentó de 48 años en 1972 a casi normal en las personas que reciben terapia médica apropiada. Sin embargo, la expectativa de vida todavía es menor en el paciente promedio, sobre todo debido a las complicaciones cardíacas y vasculares. Esta disminución puede imponer una carga emocional a un adolescente y su familia, (Pessler, F., 2019).

Sin embargo, Powell, N. & Fitzgerald, K. (2018) nos indican que; La mayoría de los niños con síndrome de Marfan lo tienen porque han heredado un gen anormal de uno de sus padres, pero a veces ocurre en niños sin antecedentes familiares de esta enfermedad. En cualquier caso, cada niño que nazca de un progenitor con síndrome de Marfan, independientemente de que sea la madre o el padre, tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen anormal (…) Aprender sobre el síndrome de Marfan y encontrar a un equipo médico reconocido y experto en esta afección son dos aspectos importantes en el cuidado de su hijo. Es recomendable hacer un buen seguimiento por parte del genetista para ayudar a la familia a entender cómo se trasmite el síndrome de Marfan a los niños, y también para ayudar a coordinar las visitas de cribado y a distintos especialistas médicos, (Powell, N. & Fitzgerald, K. , 2018).

2. Validación Conceptual | PickleMED.

2.1. Causas.

De acuerdo con Valle, A. (2020) menciona que; El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente, la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva (…) El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que quiere que estadísticamente la probabilidad de que los hijos de un paciente estén afectados por la enfermedad es de aproximadamente un 50%, (Valle, A., 2020).

2.2. Sintomatología.

(Powell, N. & Fitzgerald, K. , 2018).

Las personas con síndrome de Marfan también pueden desarrollar otros problemas médicos, como los siguientes:

  • agrandamiento de la aorta (un vaso sanguíneo de gran tamaño que transporta sangre del corazón al resto del cuerpo). Si las paredes de la aorta se debilitan mucho, se pueden llegar a desgarrar y dar lugar a hemorragias graves.
  • problemas en las válvulas cardíacas
  • problemas oculares
  • neumotórax (o colapso pulmonar)

(Valle, A., 2020).

La enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

  • El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc. 
  • El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de la válvula mitral.
  • Los ojos.  Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
  • Otras alteraciones. Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.

2.3. Factores de Riesgo.

Según la MayoClinic (2019) El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno, (MayoClinic, 2019).

2.4. Criterios Diagnósticos.

Según menciona Pessler, F. (2019) El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil, porque los pacientes tienen solo escasos signos y síntomas típicos y ninguna alteración histológica o bioquímica específica. Teniendo en cuenta esta variabilidad, los criterios diagnósticos se basan en constelaciones de hallazgos clínicos y antecedentes familiares y genéticos (…) Se realizan estudios por la imagen convencionales del sistema esquelético, el aparato cardiovascular y los ojos para detectar alguna anomalía estructural clínicamente relevante y aportar información que contribuya a los criterios diagnósticos, (Pessler, F., 2019).

De acuerdo con Valle, A. (2020) En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular. Es fundamental revisar la historia familiar, y todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de un paciente afecto o con sospecha de síndrome de Marfan, deben acudir al cardiólogo para valoración, (Valle, A., 2020).

2.5. Medios Diagnósticos.

(Pessler, F., 2019).

  • Estudios genéticos
  • Ecocardiografía/RM (medición de la raíz aórtica, detección de prolapso valvular)
  • Examen con lámpara de hendidura (anomalías del cristalino)
  • Radiografías del sistema esquelético (mano, columna, tórax, pie y cráneo para investigar alteraciones características)
  • Resonancia magnética de la columna lumbosacra (ectasia dural)

2.6. Complicaciones.

(MayoClinic, 2019).

  • Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. 
  • Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. 
  • Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de Marfan, el tejido de las válvulas cardíacas puede ser más débil de lo normal. Esto puede provocar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. 
  • Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es “ectopia del cristalino”, y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
  • Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
  • Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico.

Referencias Bibliográficas.

  1. MayoClinic. (22 de Junio de 2019). Síndrome de Marfan. Obtenido de MayoClinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
  2. Pessler, F. (Abril de 2019). Síndrome de Marfan. Obtenido de Manual MSD: https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-tejido-conectivo-en-ni%C3%B1os/s%C3%ADndrome-de-marfan
  3. Powell, N. & Fitzgerald, K. . (Febrero de 2018). Síndrome de Marfan. Obtenido de The Nemours Foundation: https://kidshealth.org/es/parents/marfan-esp.html
  4. Valle, A. (2020). SÍNDROME DE MARFAN. Obtenido de Fundación Española del Corazón: https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html

Fecha de Publicación: 2020/Diciembre/09; Autor. Barcia Poveda Carlos, Lic.; ORCID. https://orcid.org/0000-0003-0542-4796 ; EnlaceWEB: https://picklemed.com/ ; Contacto: picklemed@gmail.com
PickleMED | Barcia 2020.
Código de Registro | PickleMED  PMCB552